Bir Soru Sor

Biotinaz eksikligi genetik rahatsizlik hakkinda bilgi sahibi olan varmi

0 oy
485 göst.
Sağlık-Diyet-Spor kategorisinde (2,230 puan) tarafından
Arkadaşlar böyle bi genetik rahatsizlik hakkinda bilgi sahibi olan hastası olan varmi bi anne için soruyorum bilgi sahibi olmak istiyoruz hiç bir bilgimiz yok

5 Cevaplar

0 oy
tarafından
Canım Google  yazın hastalığın ismini hepsi çıkıyor 
(2,230 puan) tarafından
Biliyorum da çok korkunç şeyler yazıyor okumaya bile cesaret edemedim bıraktım yarıda aynı rahatsızlığı yaşayanlar ile konuşmak istedim ilerleyen süreçleri
-Reklam-
0 oy
(1,061 puan) tarafından
Topuk kanında anlaşıldıysa o eksiklik dışardan destekle tamamlanıyor. Erken teşhis çok önemli. 
(2,230 puan) tarafından
Evet öyle
0 oy
(460 puan) tarafından
Benim oğlum biotinaz eksikliği var canım ömürlük ilaca bağlı şuan 2 yaşında başta 6 ayda bı doktor tahlil istiyordu şimdi yılda bı kimi günde 4 tane ilaç aliyorken kimi 1 biz 1 adet alıyoruz değerlerimiz düşük egerki ilaç vermezsem ölüme kadar goturuyo çok zor bı süreç geciyo nasıl dersen doktora gittin mi cikamiyorsun ki benim bebeğim 10 günlükken fark edildi hemen vücudu salık gevşek oldu 6 ay fizik tedavi aldık şükür atlattık ocakta yine konrolumuz var değerleri yukselmediyse 1 adet ile devem edicez yani şöyle korkulucak bişey değil ki erken teşhis edilirse rabbim evledlarimizla sinamasin bizi 
(2,230 puan) tarafından
Ben arkadaşım için soruyorum kızı topuk kanında anlaşıldı hemen başlandı ilaca şimdi 4 aylık falan kullanıyor hap. Yani çok anlayamadık aylardır araştırıyoruz mesela hap kullansa hiç bir sıkıntı yaşamaz mi ömür boyu bebek yoksa
(460 puan) tarafından
Hayır hapı düzenli kullanıldığında hiç broblem yaşamaz normal hayatını yaşar lakin hap kullanmazsa sıkıntı çıkabilir zaten topuk kanında çıkar benim oğlumun da öyle şuan 2 yaşında her gün veriyorum
Başta çok zor gelebilir bı anne için neden diye içten içe kendini yiyebilir ama alisiyo zamanla
(228 puan) tarafından
merhaba cok olmus yazalı acaba bebeginizin suanki durumu nasil birde değerleriniz  yukselirse ilacı birakacaklar mi..benim oglumda da var
(460 puan) tarafından
Şuan bebeğim 2 yaşında canavar gibi çok hareketli hiç bı sıkıntısı yok çok şükür sadece biraz zayıf oda genetik
Eğer değerlerde biotinaz eksikliği çıkmışsa ve doktor bunu kesinlestirmişse ilaç ömür boyu kullanacaksınız benim bebeğimin değerleri o kadar dusukki yinede ömür boyu ilaç kullanacak kullanıyoruz devam edicez ama hayatını asla etkilemiyo bunu gönül rahatliyla söyleyebilirim
(228 puan) tarafından
bizim kismi biotindaz dendi 3  cuncu aya kadar ilac kullandik  e degerlerimiz yukseldigi icin ilaci biraktik..genetigide  erdik 1 ay so ra cikacak  o zaman cikinca da duruma gore idrarina bakilacak bir sorun yoksa takipten cikicagimizi soyledir  ..oglum suan 5.5 aylik 2  aydir da ilac kullanmiyoruz..
(228 puan) tarafından
ya merak ettigim şu tip oldugu icin herseferinde farkli doktorlar bakiyor en son ki doktorumuz  genetigi istemelerine gerek yoktu  degerleriniz güzel yukselmis dedi hatta  ama olsun yinede bir bakilsin dendi ...acaba bazen topukkanlari yaniltici olabiliyor ve çocuk o zaman 1 haftalik falan oldugu icin tama beslenemedigi içinde sonuçlar farkli cikabiliyormuş ..sizin bu konu hakkinda tecrubeleriniz ne .........hatta doktor  degerlere bağli ömür boyu kullanilmaz dendi
(228 puan) tarafından
ilk topukkani  degerimiz %60  ikinci topukkani degerimiz de %59  ...tipa sevk edildik orda da elinden  bakiliyor  ve  referans aralığı 4.4...12  bizim  3 defa verdik ve  5.16......5.86......7.23  olara cikti üç sonucumuz ve bu değerinde 4.  altinda olması sıkıntı  bizim hep üste
(460 puan) tarafından
Yani canım ben 1 tek doktora gittim aynı doktor yani ilk 2 defa 6 ayda bı gelin sonra   yılda bir dendi şimdi ben doktoruma bu soruyu da sordum çünkü bı kaç kişi daha değer değişirse ilaç bırakılır diye doktoruma söyledim değerleri düşerse ilacı birakabilirmiyiz diye doktorum eğer biotinaz eksikliği varsa ve değeri yüksek ise çok az nokta dahi olsa ve bu bı kere değerlerde çıkmışsa doktor bu teşhisi koymussa malesef ilaç ömürlük dedi
(228 puan) tarafından
benim bildiğim kadariyla vuzutta hiç bir vitamin olmayanlar  ilacı ömür boyu kullaniyor  kismi  olanlarinda ilaci birakabilmleri şansi var
(460 puan) tarafından
Doktor bana yok dedi
(228 puan) tarafından
ben bu programda 2.3 kisinin de biraktigini okudum
(460 puan) tarafından
Varsa öyle bisey inşallah sizde bırakırsınız ben hep bı umutla gittim ama biz malesef ömürlük dedi umarım öyle bişey vardır
tarafından
Canım bunu yazalı baya olmuş benim oğlumda kısmı biyotinidaz eksikliği dendi ama ömür boyu ilaç dediler avaba ilerki zamanlarda ilacı keserler mi
(460 puan) tarafından
Yani canım bırakılmaz eğer geyik testlerde kısmı bile çıkmışsa ömürlük ilaç malesef bunu daha detaylı doktorunuzla danışın bazıları bıraktık diyo ama onlar genetik testlerde çıkmadığı için bırakılmış bizimki genetik testte çıktı 1 değer le oğlum ilaca bağlı kaldı malesef
tarafından
İlaç mı kullanıyorsunuz şuan değeri kaç ve günde bir mi ilaç kullanıyor sunuz
(460 puan) tarafından
Değer hakkında bize bilgi verilmiyo sadece bilgilendiriyor evet günde bı tane kullaniyoruz
tarafından
Neden Bilgi verilmiyor ki acaba
tarafından
Bizde üç ayda bir gidiyoruz kan alıyorlar iki hafta sonra Sonucu çıkıyor değerleri söylüyor lar
(460 puan) tarafından
Bilmiyorum biz yılda bı gidiyoruz oğlum şuan 3 yaşında en son gittiğimizde tahlil tutmadilar eski tahlillere bakım devam dedi
0 oy
tarafından
Akraba evliliği mi kuzum
(2,230 puan) tarafından
Arkadaşım için soruyorum yok değil ama ailede var genetik rahatsızlıklar
0 oy
(228 puan) tarafından
merhaba arkadasinizin bebeginin durumu nasil şuanda
(2,230 puan) tarafından
Şükür çok iyi. Hastalık nedir neyin nesidir bilmediğimiz için çok paniktik allah korusun her ihtimal geldi aklımıza ama şuan normal sağlıklı bir çocuk gibi sadece ömür boyu günde bir hap içmeli. Genetik test sonucunu bekliyoruz
(228 puan) tarafından
genetik test çikarsa ilacı bırakabilir mi ....biz de 3 cu ayina kadar ilacı kullandık ve değerleeimiz yükseldiği  için ilaci kestik 2  aydir ilaç almiyor genetigimizde 4 ay oldu vereli daha cikmadi
(2,230 puan) tarafından
Peki kontrole falan mi gittiniz bebeğe tekrar tahlil yapmış olmaları gerek. Değerleri karşılaştırmalar sizin hangi şehirdesinz veya söyle sorayim hastane doktor olarak kim yönlendirdi sizi inşallah arkadaşımın bebegide bırakır dua edin
(228 puan) tarafından
15 gunlukken top kaninda cikti bizi tip  fakultesine sevk ettiler  gittik tahlil aldilar ve ilaç verdiler  3 cu ayina kadar 3 kere hem  kan hem idrar verdik ..her sefeeinde degerlerimiz yüseliyordu  onun için ilaçı  bıraktırdilar  ..2  aylikkende genetiğide verdik  o daha cikmamis ama   .....gecen aradim gelin idrar verin bir bakalim degerleri  ne durum da diye  hafta ya gidecegiz...2  ayfırda ilaç allmiyor...antalya  akdeniz üniversitesi  tıp fakultesine gidiyoruz
(228 puan) tarafından
birde bizimki  kismi  biotindaz  yani  vucut bi vitamini yarisini uretiyor

İlgili sorular

0 oy
55 cevap 1,330 göst.
Bebeginizde genetik bi rahatsizlik olsa gebeliginizi sonlandirir miydiniz?
16 Aralık 2020 Diğer kategorisinde Kedimekimm (633 puan) tarafından soruldu
0 oy
4 cevap 240 göst.
Cipralex kullanan var mi (psikolojik rahatsizlik)
14 Şubat 2023 Diğer kategorisinde Meriyadairem& (1,449 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 109 göst.
Rahatsizlik bende mi acaba
11 Ağustos 2022 Aile & Aşk kategorisinde Busraqq (42 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 208 göst.
Rahimdeki rahatsizlik agrisi bele vurur mu
1 Mart 2021 Sağlık-Diyet-Spor kategorisinde misafir tarafından soruldu

Kategoriler


1,474,306 soru

24,137,545 cevap

334,373 kullanıcı

AnnelerToplandik.com
Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...